
MSH6全稱為MutS homolog 6,colon cancer,nonpolyposis type2(E.coli),是一種錯配修復基因,定位在3號染色體的P臂的21.3位上。突變型的錯配修復蛋白常表達于高頻度微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI-H)患者中,與常染色體的顯性遺傳相關(guān),也稱為遺傳性非息肉病性結(jié)、直腸癌(HNPCC),也可見于散發(fā)性(MSI-H)結(jié)、直腸癌患者。MLH1、MSH2、MSH6抗體可用于患者及其家族對該疾病的篩查研究。文獻報道高頻度微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI-H)的結(jié)、直腸癌患者比低頻度微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI-L)及微衛(wèi)星穩(wěn)定(MSS)的患者的預后好。
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