
BRCA-1是一個抑癌基因,編碼一種能維持染色體組穩(wěn)定的細(xì)胞核磷酸化蛋白,參與DNA修復(fù)。若此基因突變會使修復(fù)功能丟失而導(dǎo)致更多的DNA復(fù)制錯誤和腫瘤的增殖。目前研究結(jié)果表明BRCA-1在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮保護(hù)作用,在高度增殖與分化的上皮細(xì)胞有強表達(dá)。BRCA-1在乳腺癌核表達(dá)完全缺失與較差的預(yù)后有關(guān)聯(lián),暗示了BRCA-1表型的改變可以提供一個新的乳腺癌預(yù)后指標(biāo)。BRCA-1基因突變與家族性乳腺癌的關(guān)系明確,約有40%-50%的遺傳性乳腺癌是由BRCA-1突變引起。此外,BRCA-1低表達(dá)者乳腺癌對蒽環(huán)類藥物相對耐藥,但對吉西他濱和順鉑化療敏感,低表達(dá)肺癌對順鉑敏感,預(yù)后較高表達(dá)好,高表達(dá)對抗微管制劑(紫杉類)敏感。
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